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Fiche de révision :
La Génétique

La génétique est le thème central de la SVT Terminale. Elle couvre l'expression du génome (transcription et traduction), les mutations, et l'épigénétique. Ces notions sont incontournables pour le bac.

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Expression du génome
Définition
Le génome est l'ensemble du matériel génétique d'un organisme. Son expression passe par deux étapes : la transcription (ADN → ARNm dans le noyau) puis la traduction (ARNm → protéine dans le cytoplasme). Régulée selon les besoins cellulaires.
Question probable
Expliquez comment l'information génétique est exprimée dans la cellule.
Réponse
→L'ADN est transcrit en ARNm dans le noyau par l'ARN polymérase. L'ARNm migre dans le cytoplasme où les ribosomes le traduit en protéine : chaque triplet de nucléotides (codon) code un acide aminé. La protéine ainsi synthétisée assure une fonction cellulaire. La régulation de l'expression permet à chaque cellule de produire les protéines dont elle a besoin.
Mnémotechnique
ADN → ARNm (transcription, noyau) → Protéine (traduction, cytoplasme). T avant T : Transcription avant Traduction.
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La transcription
Définition
Processus de synthèse d'un ARNm à partir d'un brin matrice de l'ADN. Réalisée par l'ARN polymérase dans le noyau. L'ARNm est complémentaire et antiparallèle au brin matrice, avec U à la place de T.
Question probable
Décrivez les étapes de la transcription.
Réponse
→1. Initiation : l'ARN polymérase se fixe sur le promoteur et déroule la double hélice. 2. Élongation : synthèse de l'ARNm par complémentarité avec le brin matrice (A→U, T→A, G→C, C→G). 3. Terminaison : libération de l'ARNm quand la polymérase atteint un signal stop. Chez les eucaryotes, l'ARNm subit une maturation (épissage des introns).
Mnémotechnique
ARN polymérase lit le brin matrice 3'→5' et synthétise l'ARNm 5'→3'. U remplace T. Noyau uniquement.
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La traduction
Définition
Processus de synthèse d'une protéine à partir de l'ARNm. Réalisée par les ribosomes dans le cytoplasme. Chaque codon (triplet) de l'ARNm correspond à un acide aminé, selon le code génétique universel.
Question probable
Comment l'ARNm est-il traduit en protéine ?
Réponse
→Le ribosome se fixe sur l'ARNm et lit les codons 5'→3'. Chaque codon est reconnu par un ARNt portant l'anticodon complémentaire et l'acide aminé correspondant. Les acides aminés sont liés par des liaisons peptidiques. La traduction s'arrête à un codon stop. La protéine adopte ensuite sa conformation 3D.
Mnémotechnique
Ribosome + ARNm + ARNt → Protéine. Codon (ARNm) ↔ Anticodon (ARNt) ↔ Acide aminé. AUG = codon start, UAA/UAG/UGA = stop.
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Les mutations génétiques
Définition
Modifications permanentes de la séquence nucléotidique de l'ADN. Peuvent être ponctuelles (substitution, insertion, délétion d'un nucléotide) ou chromosomiques. Neutres, bénéfiques ou délétères selon leur effet sur la protéine.
Question probable
Quelles sont les conséquences d'une mutation sur la protéine ?
Réponse
→Une mutation silencieuse ne change pas l'acide aminé (dégénérescence du code). Une mutation faux-sens change un acide aminé → protéine modifiée, pouvant être non fonctionnelle. Une mutation non-sens introduit un codon stop prématuré → protéine tronquée. Une mutation par décalage du cadre de lecture altère tous les acides aminés suivants.
Mnémotechnique
Silencieuse = même AA. Faux-sens = AA différent. Non-sens = stop prématuré. Décalage = tout change après.
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L'épigénétique
Définition
Modifications de l'expression des gènes sans modification de la séquence d'ADN. Principaux mécanismes : méthylation de l'ADN (inhibe l'expression) et modification des histones (acétylation active, déacétylation inhibe). Réversibles et parfois héréditaires.
Question probable
Qu'est-ce que l'épigénétique et quel est son rôle ?
Réponse
→L'épigénétique désigne les modifications héréditaires de l'expression génique sans altération de la séquence ADN. La méthylation de l'ADN et les modifications des histones modulent l'accessibilité des gènes. L'environnement (alimentation, stress, polluants) peut induire des modifications épigénétiques. Ces marques peuvent être transmises aux cellules filles voire aux générations suivantes.
Mnémotechnique
Épi = au-dessus. Épigénétique = contrôle l'expression sans changer l'ADN. Méthylation = silence. Acétylation histones = activation.
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